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罕见病真的很罕见吗？《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。万分之一的概率看似“罕见”，但若乘以我国人口基数14亿，这个数字可想而知。 他们“生而不凡”，却因“罕见”而“隐匿”在人群中。在2023国际罕见病日到来之际，搜狐新闻·追光计划联合病痛挑战基金会、中国罕见病联盟共同推出“罕见的色彩”特别策划，让罕见的他们被看见，让心底的声音被听见。  未知的“病”才最令人恐惧“你知道吗？那段时间我确信自己病了，但去了好多家医院都查不出来，甚至有人怀疑我得了精神病”。胡女士说起确诊前的经历显得很坦然，她早已接受了自己的罕见病，并且表示由于疾病过于罕见，她愿意成为案例和研究对象，只为世界上多一些与此病症相关的资料，让其他病友不再经历自己曾经的迷茫和恐慌。 胡女士是一名公务员，从事人事工作，稳定又有前景的职业和幸福的家庭让她自带一种柔和沉稳的气质，照片里的她总是眉眼弯弯，给人十分亲切的感觉。也恰恰是在不惑之年，她明显感觉到自己的异常，她知道，自己这是生病了，但具体是什么病却不得而知。  患病后依然乐观的胡女士“大小医院我都去过，各种检查能做的都做了，所有指标抗体都是阴性正常，CT核磁也正常，那时候有人建议我去精神科或心理科看看，觉得我是精神状态出了问题。”胡女士说。未知的才最令人恐惧，那时的她感觉哪怕患上一个叫得出名字的病都比现在好太多，至少可以去买药，接受治疗。直到北京协和医院的一次专家会诊，胡女士心中的“迷雾”才被拨开，而MAGIC综合征这个名字，也从这时起正式走进了她的生命。 MAGIC综合征即复发性多软骨炎加白塞氏病，发病率约为五百万分之一，临床表现包括耳鼻、肋软骨塌陷，风湿免疫科疾病所需服用的大剂量激素和免疫抑制剂诊疗会导致“激素脸”，继而身材变形，劳动力下降。由于此病症太过罕见，胡女士的医学影像资料一度被医生们请求拷贝下来，供后续教学使用。  胡女士发病时耳软骨照片“确诊后感觉完了，我的人生全完了，吃药带来的副作用就是体重暴增40-50斤，绝望、无助、哭泣、抑郁，根本不想和外界交流，但每当想到孩子，想到还没能陪他一起成长，就又逐渐振作起来。”胡女士说，“后来反而想开了，既然我患的是罕见病中的罕见病，那不如给社会提供点科研价值，拿我当研究样本，医学、科学家们也能多了解这个病，或许这也是我存在的意义之一。”  胡女士的骨ECT报告现在的胡女士用“很幸运”三个字形容自己，她表示，自己有医保，还有多位专家学者和自己一起研讨病情，相比之下，罕见病病友们更令她担心，她希望能给他们提供帮助，也很想让社会关注到罕见病群体，“在黑暗中前行的患者们，更需要社会关注的目光”。 网课让我有了“教育平等”的感觉“疫情严重的时候，学校统一上网课，其实我真挺高兴的，觉得至少我家孩子和其他孩子是一样的了。”小宏妈妈说。 小宏今年14岁，4年前确诊了成骨不全症，易骨折，有S型脊柱弯曲，受疾病影响，他的双腿相差6公分，必须要坐轮椅。由于不方便前往学校上课，小学时期，小宏所在学校的老师会“送教到家”，上门为小宏讲课，而他也没有辜负这些善意和努力，成绩一直很好，中学后还被分配到了尖子班，但对于小宏妈妈来说，这却是焦虑的开始。 据小宏妈妈介绍，初一班级位于教学楼三楼，她每次接送小宏上课，都要背着孩子，搬着轮椅，对于体重只有80斤的她而言确实困难，可又不能让孩子爸爸跟着一起，因为照顾孩子，她已经全职在家，若孩子爸爸再没了工作，家里就会失去经济来源。 在此之前，小宏妈妈其实和学校商讨过好多次上学问题，也曾去过教育局寻求解决办法。“教育局本来说也能安排送教，让老师一周上门一次，每次2小时，可开学以后，老师一次都没来过；学校说实在不行就安排班里同学帮忙一起抬小宏上楼，那安排谁合适呢？谁家的孩子不想好好上课？再说如果我们总把学生叫出来，也会打断正常的教学秩序，都不是长久之计”。小宏妈妈坦言。 在小宏妈妈心里，一直都有一个“最佳方案”：无论孩子读到几年级，都把他所在的教室换到一楼，这样既可以免去爬楼的困难，还能降低他在日常校园生活中遇到的风险。校方对此提议不置可否，单独为了一名学生要每年特别调换教室，学校总会有自己的顾虑，他们目前能做到的就是让小宏在家上完初一的网课，然后再来学校继续读初二，因为初二的班级就在一楼。 “同龄孩子都能去学校，就小宏在家，他着急，我心里也着急，总怕孩子被落下。疫情那段时间是我最安心的时候，可能这么说不太好，但大家都上网课，我就觉得学到的东西都一样。”小宏妈妈的语气中透着无奈，说话的声音也小了一些。 这学期眼看去学校上课无望，她准备买个平板电脑，替换小宏现在上网课用的手机，怕小屏幕看久了导致近视。“孩子读书本来就难，眼睛不能再坏了。”小宏妈妈表示。 寻求治愈的“药”已成为奢望小虎和弟弟在同龄孩子间总显得“小心翼翼”，他们患有大疱性表皮松解症，这是一种罕见的遗传性皮肤疾病，发病率为十万分之四，患者皮肤、口腔及食道等部位受到轻微磨擦（如走路、穿衣等程度）后即可生成松弛的水疱或血疱。结合皮肤脆弱如蝶翅这一特点，民间给患者们起了一个好听的名字——蝴蝶宝贝。 化蝶是神话中的浪漫，而疾病却成为生活中的磨难。  小虎和弟弟小虎出生在山东一个小县城的医院里，当时医生们从未见过此类疾病，只能通过临床诊断来判定用药。由于缺乏科学的护理方法，只顾给伤口消炎，小虎的身上经常旧伤未愈再添新伤。“以前还尝试了好多土办法、民间偏方，比如用艾叶水洗澡、用艾叶熏蒸、涂土霉素之类的，走了不少弯路，也没见有效果，没有加重病情就已经很庆幸了。”小虎妈妈说。 互联网和智能手机普及后，妈妈常上网搜索，她期待能发现治愈的药，却始终未能如愿，医学治疗上也没见进展，维持护理是当前唯一的办法。不过好在找到了蝴蝶宝贝关爱中心，前去学习后，小虎伤口的消炎、镇痛、包扎、止痒逐渐规范起来。  小虎需要用到的敷料和绷带谈起小虎的成长历程，妈妈话语间满是感恩：“这病比较明显，都能看出来，我怕学校不愿意收，好在校长告诉我，想让每一个孩子都有学习的机会，小虎才能顺利入学，同学们都特别照顾他，听说他皮肤被碰后容易受伤，人多的时候大家就围成个圈儿把他保护起来。” 如今小虎已经是初中二年级的学生了，课业压力的加重收紧了他的时间，也给妈妈提出更高的要求：为了不让皮肤上敷料的味道刺激到其他人，妈妈隔一天给小虎换一次敷料，对于家里来说，这是一笔不小的开销。  小虎家中的药品，抽屉里也都是药物现在，小虎妈妈一边照顾着两个儿子，一边继续尝试在手机上搜索特效药，她不信永远没有治愈这种疾病的药，至于什么时候可以有搜索结果，仍是个未知数。 据中国罕见病联盟的一项调查显示，约42%的患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年；而在《第一批罕见病目录》中的121种罕见病中，只有86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种面临“境外有药，境内无药”的窘境。 寻医、问药、社会压力，罕见病患者要面对的问题从不仅限于疾病本身。“这个群体不仅需要被社会看到，更需要有一个平等、友善的社会生活环境；此外，在制度层面也要考虑如何构建一个诊疗上的支持保障体系，我们要坚持做的就是让罕见病这个议题不断出现在社会视野当中，并且出现在解决的优先级靠前一点的位置上。”病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥说。
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发表于 2023-2-28 10:41:00
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